Ученые из Петербурга выявили первый случай спинальной мышечной атрофии на предсимптомной стадии. Несколько капель крови из пятки новорожденного помогают определить редкое генетическое заболевание до необратимых последствий.
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта впервые смогли выявить спинальную мышечную атрофию без проявления симптомов, сообщил вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Эргашев в своем Telegram-канале.
«Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволит эффективно его лечить, определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения», — отметил Эргашев.
Чтобы провести анализ, требуется всего несколько капель крови из пятки младенца. Далее она наносится на специальную фильтр-карту. Результат готов уже через 48 часов.
СМА — редкое генетическое заболевание, которое поражает участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Постепенно атрофируется вся мускулатура, в том числе и дыхательная, что приводит к летальному исходу. Вылечиться от СМА можно одним уколом с препаратом, который признан самым дорогим в мире.
Ранее Tabulo сообщал, что российские ученые придумали новый способ борьбы с раком.